Masalah Kesehatan yang Dirasakan Penderita Achondroplasia

Sekitaran 20-50 % dari semua anak-anak dengan achondroplasia akan alami masalah neurologis. Ini disebabkan karena kompresi yang dibikin karena mereka betul-betul berkembang bisa lebih cepat dibanding tulangnya.

 

Perkembangan tulang kerdil di pangkal tengkorak dan tulang belakang bisa mengakibatkan sumsum tulang belakang dan tangkai otak jadi terkompresi. Ini bisa mengakibatkan susunan mekanisme saraf khusus, seperti tangkai otak, sumsum tulang belakang, akar saraf tulang belakang, dan ruang cairan serebrospinal (CSF) terkompres. Pada akhirannya, ini bisa menyebabkan minus neurologis, misalnya:

 

Cervical-medullary Myelopathy

Kompresi pada foramen magnum, yakni lubang tulang di pangkal tengkorak tempat tangkai otak dan sumsum tulang belakang keluar tengkorak, bisa mengakibatkan tangkai otak anak “berkerut”. Ini bisa menyebabkan seorang anak alami:

  • Mati rasa.
  • Susah jalan.
  • Mempunyai refleks yang cepat sekali.
  • Kehilangan kontrol usus dan kandungan kemih.
  • Sleep apnea, masa saat tidur saat anak stop bernapas.
  • Kompresi tangkai otak pada akhirannya bisa mengakibatkan kematian jika tidak diobati, hingga orang-tua dan dokter perlu waspada tanda-tanda di atas pada anak dengan achondroplasia.
  • Hidrosefalus

 

Saat persempitan terjadi di dekat pangkal tulang belakang, ini bisa menahan cairan serebrospinal (CSF) untuk mengucur dengan bebas disekitaran tangkai otak atau masuk-keluar dari tengkorak. Pada akhirnya, CSF akan terkumpul dalam ventrikel (ruangan di otak anak) yang menyebabkan hidrosefalus.

 

Pada bayi tanda-tanda hidrosefalus yang paling terang ialah lingkar kepala yang jadi membesar secara cepat. Tanda-tanda yang lain bisa mengikuti, yakni:

  • Sakit di kepala,
  • Gampang geram,
  • Lemas,

Karena kepala yang jadi membesar ialah normal pada anak-anak dengan achondroplasia, dokter anak bisa memakai diagram perkembangan lingkar kepala khusus untuk membandingkan di antara perkembangan achondroplasia normal dan peluang hidrosefalus.

 

Myelopathy Spinal Cord

Terkadang, tulang belakang anak-anak dengan achondroplasia kurang cukup berkembang untuk menyiapkan ruangan yang cukup untuk saraf untuk masuk-keluar ke sumsum tulang belakang untuk melalui dan keluar tulang belakang. Jika cuman satu akar saraf yang terkompres, seorang anak kemungkinan alami merasa sakit, mati rasa atau kurang kuat di lengan atau kaki tertentu. Ciri-cirinya, mereka kemungkinan menjadi lebih sukai memakai satu tangan dibandingkan tangan lainnya sejak awal kali, atau mengeluhkan sakit di punggung atau lengan.

 

Tetapi, pada kasus yang lebih kronis, semua sumsum tulang belakang bisa terkompres, yang mengakibatkan kekurangan dan mati rasa di semua badan di bawah sumsum tulang belakang, dan lenyapnya kontrol usus dan kandungan kemih.

 

Baca Juga: jurusan smk yang paling diminati

visit pare